Bija tik jautri uzzināt savu vecmāmiņa - viņa ir pasaulslavenā makaronu izstrādājums ar pignoli - patiesībā nav pat viens procents Itāļu valoda. Bet kā ar nākamo līmeni, kas iegūts no ģenētisko testu komplekta, tāda, kas vairāk koncentrējas uz veselības riskiem, nevis uz ciltsdarbu? Šos rezultātus var būt noteikti mazāk patīkami atgriezties. Bet mājās ģenētisko testu (piemēram, 23andMe un arī detalizētāku, uz medicīnu vērstu, piemēram, Color) pārdošanas apjomi svētku sezonā palielinās.
kas ir labs biezā putukrējuma aizstājējs
Pirms izsūtāt siekalu flakonu, jums jāizlemj, ko jūs darīsit ar informāciju (kā rīkoties, ja tās būs sliktas ziņas?) Un kāda ir privātuma ietekme. Protams, jūsu ģenētiskais risks nav jūsu veselības liktenis - arī jūsu vecums, dzimums, ģimenes vēsture un dzīvesveids spēlē lomu.
Ģenētika nevar pateikt, vai jūs saslimstat vai neslimosit, saka Mērija Freivogela, ģenētikas konsultante negribīgi un bijušais Nacionālā ģenētisko padomnieku biedrība . Bet pārbaude var jūs informēt.
SAISTĪTS: Es veicu DNS testu, un rezultāti bija šokējoši
Plusi
Pirmkārt, medicīnisko ģenētisko testu komplekti mājās ir diezgan vienkārši. Uzņēmumi izmanto spļaut caurulē metodi vai kaut ko tikpat nesāpīgu - adatas vai asins analīzes nav nepieciešamas. Rezultāti palīdzēs jums uzzināt vairāk par savu DNS. Tā ir laba lieta: gēni ir fiksēti dzimšanas brīdī, tāpēc šo informāciju varat izmantot visas dzīves laikā. Medicīna jau tagad kļūst ļoti personalizēta - piemēram, vēža terapijas pamatā var būt audzēja ģenētiskais sastāvs, un testi var palīdzēt prognozēt, kā jūsu ķermenis reaģēs uz noteiktiem medikamentiem. Un tas, visticamāk, kļūs vēl jo vairāk: mēs ejam uz laiku, kad ikvienam, kurš nonāk slimnīcā, tiks veikta DNS sekvence, saka ģenētiķis Metjū Ferbers, doktors, Mayo klīnika GeneGuide laboratorija. Ja jūs zināt, ka jums ir paaugstināts noteiktu slimību risks, jūs, iespējams, atradīsit iespējas samazināt šo risku. Un, ja jums ir pieejami jūsu ģenētiskie dati, jūs būsiet gatavs izmantot jaunos atklājumus, kad pētnieki tos izdara.
Tikai pirms 10 gadiem sievietēm, kurām bija pozitīvas BRCA2 mutācijas, bija iespēja veikt profilaktiskas operācijas, lai noņemtu olnīcas un krūtis. Bet, pateicoties vairākiem pētījumiem, šodien mēs ar viņiem runājam arī par melanomas un aizkuņģa dziedzera vēža skrīningu, un mēs, iespējams, pielāgotu viņu resnās zarnas vēža skrīninga grafiku, saka Suzanne Mahon, RN, ģenētiskā konsultante un iekšējo slimību profesore Sentluisas universitāte .
Padomājiet par privātumu
Pirms veicat kādu no testiem, apsveriet savu privātumu un nākotnes apdrošināšanas vajadzības. Tiesa, 2008. gada Likums par ģenētiskās informācijas nediskrimināciju (GINA) aizsargā jūs no darba devēju un veselības apdrošinātāju diskriminācijas, pamatojoties uz DNS informāciju, kas atklāta ģenētiskajos testos. Bet šī aizsardzība neattiecas uz dzīvības, invaliditātes vai ilgtermiņa aprūpes apdrošināšanu, tāpēc jūs varētu vēlēties iegādāties šīs polises pirms testēšana.
Visiem testēšanas uzņēmumiem ir konfidencialitātes politika, taču katrs no tiem ir atšķirīgs. Ja jūs lasāt garos paziņojumus, kas pilni ar legalese, un joprojām esat nesaprašanā (jūs neesat viens!), Zvaniet klientu apkalpošanas komandai un lūdziet paskaidrojumus un paskaidrojumus.
Atcerieties arī, ka uzņēmumu konfidencialitātes politika var mainīties - tāpat kā likumi - un tiešsaistes datu pārkāpumi notiek pārāk bieži. Turklāt, tiklīdz jūs kopīgojat rezultātus sociālajos tīklos vai senču vietnēs, šo informāciju vairs neaizsargā konfidencialitātes politika.
Par to ir daudz jādomā - it īpaši, ja hipotētiskās bažas par privātumu kompensē medicīnisko pētījumu lēcieni un robežas, kad arvien vairāk cilvēku veic testēšanu. Pētnieki mīl DNS - tas palīdz viņiem atrast norādes uz slimību cēloni un palīdz viņiem ārstēties un izstrādāt jaunas zāles. Ja jūs atļaujat DNS izmantot pētniecībai - parasti, reģistrējoties testēšanai, noklikšķinot uz Piekrītu, tiek veiktas darbības, lai jūsu identitāte būtu privāta (lai arī visi iepriekš minētie brīdinājumi joprojām ir spēkā).
Atlasiet pareizo komplektu
Pirms apņematies izmantot vienu komplektu, izlemiet, ko vēlaties no tā iegūt. Ja jūs vienkārši interesējaties par savu ģenealoģiju un vēlaties uzzināt interesantus sīkumus par savu veselību, varat izvēlēties 23andMe vai MyHeritage testu. Šie uzņēmumi, kas veic gan senču, gan veselības pārbaudes, pārbauda karstos punktus jūsu datos, nevis veic visaptverošu katra ģenētiskā riska faktora pārbaudi. Tātad, piemēram, 23andMe meklē trīs izplatītas ģenētiskās izmaiņas no tūkstošiem, kas var palielināt krūts vēža risku. Šo pakalpojumu datu un interpretācijas kvalitāte ir augsta, saka Mayo Ferber, bet jūs, protams, vēlreiz pārbaudītu visus pozitīvos rezultātus, izmantojot precīzāku testu, ko administrē veselības aprūpes speciālists.
Ja jums ir nopietnāki jautājumi vai nojauta - piemēram, jums ir aizdomas, ka jums ir iedzimts risks saslimt ar konkrētu slimību, tad apsveriet tādu uzņēmumu testus kā Color, Invitae vai Helix, kas sniedz iespējas mērķēt uz dažādām jūsu veselības jomām. Krāsa piedāvā testu, kas sniedz informāciju par jūsu risku saslimt ar dažiem vēža veidiem, kā arī par to, kā jūsu ķermenis apstrādā noteiktus medikamentus. Helix piedāvā virkni komplektu no mazākiem biotehnoloģiju uzņēmumiem. Jūs varat pasūtīt Mayo klīnikas GeneGuide , piemēram, kas daļēji ir apmācība par gēniem un veselību, bet arī sniedz informāciju par noteiktiem apstākļiem, kas jums var būt (piemēram, cistisko fibrozi), vai to, kā ibuprofēns jūs ietekmē.
Ja vēlaties uzzināt vairāk - un esat gatavs tērēt vairāk -, Veritas sekvencē visu jūsu genomu un parāda vēža un sirds slimību risku, kā arī atklāj daudz citas informācijas par veselību un priekštečiem.
Atcerieties pārbaudīt izmaksas: jūs saņemat to, par ko jūs maksājat, ņemot vērā pamatīgumu, un daži no padziļinātajiem testiem sasniedz vairākus simtus dolāru. (Uzziniet, vai varat izmantot savus elastīgos izdevumus vai HSA fondi .)
Lai dublētu, zvaniet agri
Ja jums ir vairāk jautājumu, pirms testa veikšanas apsveriet iespēju sazināties ar ārštata ģenētisko konsultantu. Šie speciālisti (kuri ir studējuši ģenētiskās konsultācijas augstskolā un pabeiguši stingru sertifikācijas procesu) var palīdzēt izprast ieguvumus, ierobežojumus un riskus un pārliecināties, ka izvēlaties pareizo testu savām vajadzībām. Viņi var arī iepazīstināt jūs ar iespējamiem rezultātiem un nomierināt visas bažas, kas jums varētu būt par testēšanu. Iepriekšējas konsultācijas palīdz novērst problēmas aizmugurē, skaidro Sentluisas universitātes Mahons. Mēs varam runāt par to, kā jūs varētu pārvaldīt dažādus rezultātu scenārijus un pat ģimenes dinamiku. Ja jūs nolemjat nepārbaudīt, tas ir labi - konsultants jūs nespiedīs. Vismaz jūs izdarāt apzinātu izvēli, saka Freivogels. Arī ģenētikas konsultanti palīdz interpretēt rezultātus. Pārbaudiet Nacionālā ģenētisko padomnieku biedrība lai atrastu resursus un konsultantu sev tuvumā (vai tādu, kurš var veikt konsultāciju pa tālruni).
Saprast risku
Tas, ka ģenētiskais tests uzrāda pozitīvu rezultātu, nenozīmē, ka jums noteikti būs jāiegūst nosacījums (vai garantējat, ka nesaņemat, ja rezultāts ir negatīvs). Tomēr informācija var novirzīt jūs uz negaidītu ceļu. Ja uzzināt, ka jums ir augsts sirds slimību risks, ārsts var ieteikt profilaktiskus holesterīna medikamentus, un jums būs jāizvērtē zāļu lietošanas riski un ieguvumi. Lai iegūtu dažus ar vēzi saistītus rezultātus, jums var būt nepieciešams kaut kas, sākot no tūlītējas riska samazināšanas ārstēšanas līdz intensīvai uzraudzībai. Jums var būt nepieciešams arī pastāstīt ģimenei, ko esat atklājis.
Tā visa dēļ apsveriet, kā vēlaties uzzināt rezultātus. Izmantojot 23andMe, rezultāti tiek nosūtīti pa e-pastu, un ģenētiskās konsultācijas nav iekļautas. Atkarībā no jūsu rezultātiem MyHeritage var ietvert sesiju ar ģenētisko konsultantu, savukārt Color un Invitae nodrošina piekļuvi konsultantam neatkarīgi no jūsu rezultātiem. Ja klīniskā līmeņa testā vienam vai vairākiem jūsu gēniem ir pozitīvas augsta riska izmaiņas, ārsts vai ģenētiskais konsultants jūs iepazīstinās ar rezultātiem un palīdzēs jums un jūsu ģimenei veikt profilaktisko aprūpi.
Runājiet ar ģimeni
Ģenētiskā pārbaude tās centrā ir ģimenes. Jūs neesat vienīgā persona, kuras dzīve varētu mainīties, pamatojoties uz uzzināto. Ja atklājat risku, jūsu tuvajiem ģimenes locekļiem būs jāizlemj, vai viņi vēlas tikt pārbaudīti un kā iet uz priekšu. Izmantojiet iepriekšējo sesiju ar ģenētisko konsultantu, lai atrastu labāko veidu, kā apspriest šo tēmu ar savu ģimeni. Cilvēkiem jāsaprot, ka tas ne vienmēr ir viegls lēmums, saka Freivogels. Nav oficiālu vadlīniju sarunai ar ģimenes locekļiem, un daudz kas ir atkarīgs no tā, kā jūsu ģimene paziņo sarežģītu informāciju.
Freivogels iesaka pateikt apmēram šādi: es taisīšu ar veselību saistītu ģenētisko testu. Ja es uzzinu, ka man ir gēns, kas mani predisponē noteiktai slimībai, vai vēlaties, lai es to kopīgotu ar jums? Kad esat uzdevis šo jautājumu, izmantojiet savas labākās klausīšanās prasmes: izveidojiet acu kontaktu un pārfrāzējiet viņu bažas. Sakiet: 'Runāt par vēzi var būt grūti,' iesaka Joann Bodurtha, MD, MPH, ģenētikas medicīnas profesors Džona Hopkinsa Medicīnas skola .
Ja testa rezultāts ir pozitīvs un jūsu radinieki ir teikuši, ka vēlas dzirdēt jūsu rezultātus, izmēģiniet šo formulējumu no Laura Panosa Smita, ģenētikas konsultanta Ambrija ģenētika laboratorija Aliso Viejo, Kalifornijā: Man ir izmaiņas vai mutācijas gēnā, kas man rada lielāku risku saslimt ar noteiktiem vēža veidiem. Tā nav garantija, ka man attīstīsies vēzis, taču tas nozīmē jūsu risks arī var palielināties. Ir dažas lietas, ko mēs varam darīt, lai agrāk atrastu vēzi, un mēs varam veikt pasākumus, lai samazinātu vēža attīstības risku. Tad, tāpat kā tik daudzas lietas dzīvē, jūs to saskarsieties kopā.
